Ваш сын, дядя Шарик

Журналисты NBC Chicago решили проверить честность компаний, предлагающих «генетическое тестирование на дому». Для этого они отправили на анализ образцы ДНК одного из журналистов, куда подмешали несколько проб ДНК лабрадора. А после поделились результатами: одна из компаний попалась на их удочку и напророчила собаке успехи в баскетболе, боксе и велогонках. Пока широкая общественность возмущается, мы рассказываем, что это за безобразие, куда они смотрят и за кого нас держат.

Источник: Чердак

Технологии ДНК-скрининга вышли из лабораторий и атакуют неподготовленного потребителя. То, что изначально было полезным аналитическим инструментом со множеством применений (от установления родства до подбора индивидуальных лекарств и профилактики возможных заболеваний), все чаще используется в околонаучных лотереях. Человек плюет в пробирку, опускает ее в черный ящик (почтовый), а через две недели достает из него письмо, где сообщается — в зависимости от специализации конторы, к которой он обратился — что у него нашелся троюродный дядя, вот-вот разовьется рак груди или обнаружены выдающиеся способности к вокалу.

Таким образом генетическое тестирование из инструмента медицинской диагностики превращается в развлечение, не сильно отличающееся от чтения гороскопа.

А вот что часто встречается в наборах для «домашних тестов» — это тест на предрасположенность к заболеваниям.

Скажем честно: мы не знаем, что именно произошло в стенах лаборатории, предсказавшей лабрадору спортивные успехи.

Отсюда и популярный сегодня термин — «развлекательная генетика».

Принципиальное отличие ДНК-тестов от других анализов состоит в том, что компания берет на себя не только получение результатов, но и их интерпретацию. И если, сдавая анализ крови, мы получаем на выходе ее состав в сравнении с нормальными показателями, то в случае генетического скрининга нередко все решения приняты за нас. Получается, что эффективность генетического тестирования, как и достоверность гороскопа, зависит от мастерства толкователя. С той лишь разницей, что в случае с ДНК есть шанс разобраться в процессе и оценить научную достоверность результатов.

Что мы ищем в ДНК?

Геном человека — это сотни миллионов пар нуклеотидов и тысячи генов. В этих информационных джунглях людей интересуют, как правило, только отдельные небольшие участки.

Мутации, вызывающие серьезные генетические заболевания, редко входят в популярные наборы для тестов. Такие исследования обычно назначает и контролирует врач-генетик, самолечение здесь ни к чему не приведет. К тому же, большинство этих заболеваний обнаруживается еще в детстве. Во взрослом возрасте имеет смысл проверять только поздно проявляющиеся болезни (как, например, хорею Гентингтона), если они уже встречались у родственников. Кроме того, бывает полезно пройти тестирование при планировании беременности, чтобы исключить риск выявления генетических заболеваний у ребенка. Но это, опять же, строго под контролем врача-генетика.

Здесь речь идет не о неизбежной болезни, а о риске ее развития. Выводы предполагается делать на основе последовательности нуклеотидов в определенных генах, или точечных мутациях. Например, в группе генов BRCA, поломки в которых часто встречаются при раке груди и яичника. Если этот ген изначально у человека отличается от своего хорошо работающего аналога, то и соответствующему белку будет проще сломаться с возрастом. Кроме рака, часто выходящие из строя белки известны для многих возрастных болезней, таких как сердечно-сосудистые или нейродегенеративные заболевания.

Но наиболее распространен сейчас поиск родственников и исторических корней. Возможно, потому что не влечет за собой никаких конкретных последствий, а значит, не накладывает серьезной ответственности на компанию-производителя (но это, стоит думать, уже очень скоро изменится, если вспомнить о том, как не так давно в руки правосудия таки попался серийный маньяк, которого вычислили через подобный сервис генетического поиска родственников). Поиск родственных связей основан на минимальных отличиях в последовательности ДНК — однонуклеотидных полиморфизмах (они же SNP, single nucleotide polymorphism). Эти отличия, как правило, не влияют на строение и работу соответствующего белка и потому не подвержены действию естественного отбора — белки все равно получаются одинаковыми. Их носители выживают с одинаковой вероятностью, а полиморфизмы свободно распространяются в популяции. Поэтому по набору SNP можно судить о родственных связях между людьми и приблизительно определить их происхождение (не путать с расой и национальностью).

Как мы ищем?

В лабораторной практике есть множество способов прочесть последовательность ДНК. Компаниям, производящим тесты, интересны самые дешевые. Не на всех сайтах указаны методы, которыми пользуется компания, но мы можем предположить, что большинство опирается на две технологии.

2018-05-16 17:20:28
Источник: Чердак
Ретрансляция: Новости Mail.Ru



ТОП ЛУЧШИХ ЦЕН В ИНТЕРНЕТЕ